Genen en immuniteit bij SCID

Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) is de meest levensbedreigende erfelijke aandoening van het immuunsysteem. Dit onderzoek richt zich op:

1. het opsporen van nieuwe erfelijke defecten in patiënten met kenmerken van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) (diagnostiek);
2. het ontrafelen van de mate van verstoring van het immuunsysteem zoals auto-immuniteit, infectiegevoeligheid en allergie in SCID-patiënten (onderzoek naar de pathofysiologie);
3. retro- en prospectieve analyse van B-cel-herstel na beenmergtransplantatie en ontwikkeling van potentiele behandelingsmogelijkheden om volledig B-cel-herstel te bewerkstelligen (behandeling).